Wel of niet testen?
De beslissing of je wel of geen prenatale screening doet, ligt volledig bij jou en je partner. Misschien heb je er al over nagedacht omdat er erfelijke aandoeningen in de familie voorkomen. Maar misschien is dat niet zo en twijfel je. De keuze of je wel of niet gaat testen is lastig. Iedereen hoopt natuurlijk de bevestiging te krijgen dat het kind kerngezond is. Maar wat als de uitslag niet goed is? Het is natuurlijk superheftig als je hoort dat je baby een aandoening heeft. En wat doe je dan? Allemaal vragen om mee te nemen als je kiest voor wel of geen prenatale screening.
Welke testen zijn er?
Er zijn verschillende soorten prenatale screening:
20-weken echo voor lichamelijk onderzoek
NIPT-test of combinatietest om te kijken of er spraken is van chromosoomafwijkingen als het Downsydroom, Edwardssyndroom of Pataussyndroom
Vervolgonderzoek: vruchtwaterpunctie of vlokkentest
De 20-weken echo
De echo met 20 weken zwangerschap is natuurlijk leuk: weer even kindje-kijken! Maar het is meer dan dat. Tijdens deze echo kijkt de echoscopist, je verloskundige of de gynaecoloog of lichamelijk alles met je kind in orde is en of jij bijvoorbeeld voldoende vruchtwater hebt. Lees hier meer over de
20 weken echo.
NIPT-test
Vanaf 11 weken zwangerschap kun je de Niet Invasieve Prenatale Test (NIPT) laten doen. Bij de NIPT wordt bloed bij je afgenomen en zo kunnen ze zien of je baby een groter risico heeft op het Downsydroom, Edwardssyndroom of Pataussyndroom. Het Edwardssyndroom en het Pataussyndroom zijn ernstige aangeboren afwijkingen waarbij het kind binnen enkele dagen of maanden na de geboorte overlijdt.
Je kunt er ook voor kiezen dat het laboratorium je bloed checkt op andere grote chromosoomafwijkingen. Bij een goede uitslag is het zo goed als zeker dat je kind de onderzochte syndromen niet heeft. Als de uitslag niet goed is, is in alle gevallen vervolgonderzoek nodig om te kijken of je kind echt de chromosoomafwijking heeft.
Combinatietest
De combinatietest bestaat uit twee onderzoeken: een bloedonderzoek bij de moeder, en een nekplooimeting bij het kind. Je bloed wordt hierbij afgenomen tussen week 9 en 14 van je zwangerschap. De nekplooimeting doet de echoscopist, verloskundige of gynaecoloog met een echo tussen 11 en 14 weken. De nekplooi is een dun laagje vocht onder de huid in de nek. Hoe dikker die is, hoe groter de kans op 1 van de 3 syndromen. Over het algemeen zijn de resultaten van de combinatietest minder nauwkeurig dan die van de NIPT. Ook hier is bij een slechte uitslag altijd verder onderzoek nodig.
Vervolgonderzoek
Als de uitslag van NIPT of de combinatietest niet goed is, kan je ervoor kiezen verder te onderzoeken. Hiermee krijg je zekerheid of je kind een chromosoomafwijking heeft. Het nadeel is dat deze onderzoeken een klein risico op een miskraam met zich meebrengen. Er zijn twee soorten vervolgonderzoek: de vlokkentest en de vruchtwaterpunctie.
Vlokkentest
Bij deze test neem een arts een klein stukje van de placenta weg. Dit gebeurt met een slangetje via de vagina of met een naald via de buik. Dit weefsel wordt dan onderzocht. Dit kan al als je 11 weken zwanger bent. Een miskraam na een vlokkentest komt voor bij zo’n 2 op de 1.000 vrouwen.
Vruchtwaterpunctie
Hierbij gaat de arts via je buikwand met een dunne naald de baarmoeder in en zuigt daar zo’n 20 tot 30 milliliter vruchtwater uit op. Door de cellen in het vruchtwater te onderzoeken, krijg je zekerheid of je baby een afwijking heeft. Deze test voert de arts uit na 15 weken zwangerschap. Een miskraam komt bij deze methode voor bij 1 op de 1.000 puncties.